#TeamRebecca

Il 28 di febbraio scorso si è svolta la decima edizione della giornata mondiale delle malattie rare, così dette perché colpiscono una persona ogni duemila, diecimila o centomila. L’Organizzazione mondiale della Sanità (Oms) ne conta tra le sei e le otto mila, mentre il Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di Sanità (Iss) calcola 195.452 casi sul nostro territorio. Per ovviare al disinteresse dell’industria farmaceutica, la ricerca scientifica di alto livello rimane la sola speranza per pazienti affetti da patologie per le quali spesso non esiste una cura né una diagnosi. I sintomi delle malattie genetiche rare, inoltre, possono comparire a ogni età, ma nel 70% dei casi si manifestano nei primi cinque anni di vita, stravolgendo il destino di intere famiglie.

Tra questi guerrieri – e qui il termine non indulge ad alcuna adulazione – vi sono i «fondatori» di un team che fa capo a Rebecca, una vulcanica bambina di 15 mesi affetta dalla sindrome di Pfeiffer, che occorre in una nascita ogni centomila. La mutazione di un gene – mi spiega Erika, la mamma – comporta la fusione prematura di alcune ossa, cranio compreso; una crescita “anormale” che può provocare fino a 40 problemi differenti (respiratori, gastrointestinali, cerebrali, uditivi, visivi e al sistema osseo), i quali sono purtroppo risolvibili soltanto a livello chirurgico, con tutti i rischi del caso. Rischi e preoccupazioni con i quali noi genitori dobbiamo convivere.

Il momento in cui tutto ebbe inizio fu in occasione della morfologica alla ventesima settimana di gestazione. Dall’analisi della conformazione del feto, il ginecologo evidenziò la presenza di occhi più grandi del normale, instillando il dubbio di possibili anomalie.

Ricordo perfettamente ogni secondo di quel momento. Ogni parola e ogni reazione. Mi sono sentita crollare il mondo addosso. Dicevo sempre: “Non mi interessa maschio o femmina, spero solo sia sano”. Ecco, appunto, sano. La curiosità è che non aveva nient’altro, lei stava bene, cresceva e tutto il resto del suo corpicino era perfetto, forse per questo non sono state fatte altre indagini. Non aveva altri sintomi o manifestazioni. Da quel giorno però tutto cambiò, quel sospetto che tua figlia poteva avere qualcosa ti si insinua dentro e non va più via. Pensi e ripensi, e non ti dico il tempo passato su internet a cercare. I primi tempi sono stati duri perché siamo in una fascia d’età dove i nostri amici hanno bimbi piccoli. Tutti tremendamente belli e sani. Tutti che vedono il pediatra per i controlli di routine o per un raffreddore e che si godono in felicità i loro figli. Per noi non era così, dentro e fuori dall’ospedale per visite, controlli, prelievi ed esami. Tutti che andavano in giro e si divertivano e noi avevamo il terrore di quello che stava accadendo alla nostra bambina.

A maggio 2016 Erika e suo marito ricevono la conferma genetica: Sindrome di Pfeiffer, […] tipo II, il più grave. Chiusura delle suture craniche (le fontanelle per intenderci), aumento della pressione interna, idrocefalo, problemi visivi, gomiti bloccati e difficoltà respiratorie.

Si tinge tutto di nero e ogni colloquio con i medici è una nuova ferita, perché poi non ti viene mai detto tutto subito, ma una cosa alla volta. Quindi ti illudi che il peggio sia passato ma poi, invece, al controllo successivo, tac… altra pugnalata.

Rebecca ha già affrontato quattro interventi e ogni volta il cuore si ferma, smette di battere per poi riprendere piano piano, quando incrocia gli sguardi sollevati degli anestesisti che la accompagnano fuori dalla sala operatoria. Con lei ho imparato a non pensare troppo al futuro, godo del presente e non penso troppo a quello che potrebbe accadere oltre l’anno.

Di fronte alle incertezze e ai tanti interrogativi che ingombrano la mente c’è la sola certezza che Rebecca adesso abbia bisogno dei suoi genitori, per cui al futuro ci si penserà a tempo debito. I piccoli traguardi sono ancore cui aggrapparsi con fierezza, una piccola tregua alla battaglia. La lotta, tuttavia, non è solo contro la patologia, ma anche quella contro l’ignoranza che in un piccolo paesino si fa se possibile ancora più tagliente: il pregiudizio e la compassione verso chi è malato è ancora forte, e allora è meglio guardare, bisbigliare e spettegolare. Ricordo un episodio: ero in un negozio di tè e un signore sulla sessantina continuava a fissare Rebecca. Ad un certo punto gli ho detto: “Signore, se guarda ancora un po’ mia figlia dovrà comprarla, ma non si preoccupi, è in offerta insieme a due bustine di tè”. Paonazzo se n’è andato.

Da qui Erika ha voluto metterci la faccia e iniziare a parlare, perché se parlo io, gli altri non avranno più niente da dire e soprattutto non potranno più dire fesserie. Facciamo conoscere alla gente, così se si conosce diventa normalità, e Rebecca sarà trattata come gli altri bimbi. E questo che mi preme, che venga trattata come gli altri. Mi piace quando trovo persone che le fanno i complimenti senza aggiungere poi “poverina”, persone che mi chiedono semplicemente cos’abbia senza quella morbosità curiosa e disgustata.

A questa svolta verso una maggiore consapevolezza, ha contribuito anche uno dei periodi più bui finora incontrati: l’operazione d’urgenza dello scorso maggio per idrocefalo (l’accumulo del liquido cefalorachidiano).

Rebecca dopo il primo intervento non si svegliava. Ischemie celebrali. Tante e diffuse. Non sapevamo nemmeno se e come ce l’avrebbe fatta. Altri due interventi e un mese passato in terapia intensiva. Ho dovuto a malincuore lasciare un lavoro che amavo e dedicare anima e corpo a lei. Io facevo le notti, su una sdraio, poi il papà arrivava la mattina, e dopo un pranzo nella mensa dell’ospedale che per noi era come una cena romantica in un ristorante, io andavo a casa a riposare e tornavo dopo 2-3 orette pronta per la sera. E tutto il tempo che passavo accanto a lei in coma o incosciente, pensavo e mi maledicevo per i momenti non goduti, gli attimi passati a preoccuparmi e i secondi non vissuti fino in fondo. […] Quando siamo riusciti a riportarla a casa, non so se giusto o sbagliato, mi sono dedicata a lei e da allora la vivo pienamente. Da quel momento per me esiste solo il presente. Adesso lei è con me, è qui e sta bene. Se succederà qualcosa ci penseremo al momento. Perché se mai dovesse succedere qualcosa (e ahimè di bambini come lei che non ce la fanno ce ne sono), almeno avrò tanti ricordi e non mi maledirò per il tempo sprecato.

In questo modo è iniziata la condivisione delle loro giornate su Instagram: non solo per mostrare la vita così speciale di Rebecca, ma anche alla ricerca di altri bambini affetti dalla stessa sindrome in Italia, così da sentirsi meno soli.

Attualmente ne conosciamo soltanto una e purtroppo non esistono associazioni od enti che riuniscano i bambini e le loro famiglie. Forse troppo rara o nessuno ci ha mai pensato. Così ho incominciato da IG, e da qui sono arrivata a una rete di genitori e gruppi di supporto internazionali su Facebook. Ci si scambia esperienze, opinioni e storie. Questi gruppi sono fondamentali: conosci, impari e nonostante le singole differenze, ti senti parte di qualcosa. Da uno di questi gruppi, alcuni genitori hanno creato il sito e l’associazione americana Born a Hero – http://www.bornahero.org/ – il miglior sito che affronta gli aspetti medici e anche sociali della Sindrome di Pfeiffer.

Ed è proprio così, facendo scorrere la mia bacheca di IG, per chissà quali amici o likes in comune, che anche io ho conosciuto Erika.

La potenza dei social networks è incredibile, tramite IG stiamo ricevendo (includo anche il mio compagno perché spesso ci ritroviamo a leggere insieme i commenti dei followers, non nascondendo che spesso ci commuoviamo)  un incredibile sostegno. Una miriade di messaggi, storie, racconti che a volte mi ritrovo a leggere in piena notte mentre cullo la Rebecca che ha fatto un brutto sogno (il ricordo dell’ultimo intervento è ancora lì). Mamme con le loro storie, ragazze, mamme di bimbi speciali, mamme fortunate, ma anche nonne, e papà, e ogni messaggio è per noi un “forza che non siete soli”, e così la storia di Rebecca si riempie di pensieri positivi, che aiutano, sempre.

Pensieri che donano calore e che compensano i cambiamenti più difficili da accettare, come gli amici (tanti) che se ne vanno:

In ospedale si è costruito un mondo parallelo, dove ormai ci si conosce, tra personale ed altri genitori e quando siamo lì, ci sentiamo ormai come a casa. Anche perché purtroppo ormai a casa di amici ce ne sono rimasti ben pochi. Già quando ti nasce un figlio è difficile stare al passo con la vita di prima, poi quando hai un figlio speciale come la Rebecca, non tutti sono disposti a sorreggerti e a far parte di questo turbine. Richiede tempo e costanza. E le persone che sono rimaste con noi sono davvero poche. Ne abbiamo conosciute altre di fantastiche, nulla da dire, ma ne abbiamo perse altrettante. 

A fronte di persone che si dileguano, nella coppia è d’obbligo infondersi vicendevolmente fiducia e coraggio, consapevoli che se il vincitore della contesa è solo uno significa aver perso entrambi.

Nella vita a due si fa fatica ma non molliamo. Uniti arriviamo ovunque, siamo una famiglia e lottiamo insieme, da singoli non arriveremmo da nessuna parte. Quando sono agitata io, lui mi calma e viceversa […] e facciamo squadra quando dobbiamo lottare. 

E il primo insegnamento a non mollare mai arriva proprio da Rebecca:

Lei è rimasta aggrappata alla vita e ha lottato; era in coma e ora sta imparando a camminare… e dimmi se queste non sono soddisfazioni per una madre! Altro che bimbi normodotati che fanno “ciao”, noi stiamo al passo e la sindrome di Pfeiffer ci fa un baffo!

 

Per entrare a far parte del #teamrebecca, le coordinate sono le seguenti:

-Instagram Erikarbn

-Facebook Erika Riboni

[…] quasi a dire: “Forza, Rebecca, che troverai sempre qualcuno pronto a supportarti, e nonostante tutto non sarai mai sola

 

Chiara Bernocchi

fonti

http://www.ilfattoquotidiano.it/2017/02/28/giornata-malattie-rare-2017-nascono-reti-europee-per-il-coordinamento-delle-cure-una-patologia-su-4-senza-diagnosi/3420676/

http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare

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